Pärilike südame-veresoonkonna haiguste diagnoosimisel, mille esimeseks sümptomiks võib olla äkksurm, mängib olulist rolli hea kliiniline kontroll, mõnikord ka geneetiline kontroll, osutas geneetika ja haruldaste haiguste osakonna kardioloogiainstituudile antud intervjuus FM 104.9. et Onassios Konstantinos Ritsatose haigus.
Pärilike südame-veresoonkonna haiguste hulka kuuluvad kardiomüopaatia, arütmogeenne elektrisündroom ja aordihaigus.
Hr Ritsatose sõnul kinnitas 2017. aasta detsembris teadusajakirjas Circulation avaldatud uuring, et 2/3 pärilike südame-veresoonkonna haigustega noortest ei ole sellest teadlikud ja neil ei ole aura sümptomeid.See tähendab, et 76% ootamatult surnud inimestest olid asümptomaatilised.Uuringu viis läbi Los Angelese Cedars-Sinai meditsiinikeskuse südameinstituut, milles osales 3000 inimest, kes kannatasid aastatel 2003–2013 äkksurma, sealhulgas 186 inimest.alla 35-aastased. Nende hulgas oli 130 inimesel patoloogia aluseks pärilikud südamerikked.
Tänapäeval võimaldab geneetiline testimine määrata spetsiifilisi etioloogilisi diagnoose, ütleb hr Ritsatos: „see tähendab, et me võime näha muid probleeme peale ilmselgete, nagu metaboolne sündroom, sarkomeerne haigus jne, mis on etioloogiliselt erinevad, aga ka prognoosides ja ravi lähenemisel.Sellel on erinev tähendus ka selles, kuidas me hindame nende tingimuste mõju teistele pereliikmetele.
Seetõttu rõhutas ta: „Kui näitame geneetilise kontrolli kaudu patoloogilisi mutatsioone, siis ühest küljest saame nende juhtumite diagnoosimist hõlbustada, teisalt on kõige olulisem see, et suudame "Püüdke õigel ajal keegi perekonnast kinni."kes võib esineda tulevases küsimuses.Geneetilised testid tehakse verevõtetega ja nagu härra Ritsatos märgib, on äkksurma saabudes olenemata kohtuekspertiisi aktist, kas see midagi konkreetset näitab või mitte, kõige parem testida teisi pereliikmeid.
"Geneetiline testimine ilma rahastamiseta on löök Kreekale"
Seda, et Kreeka tšekk ei olnud kindlustusfondi poolt kaetud, nimetas kardioloog erinevalt teistest riikidest nagu Prantsusmaa, Saksamaa, Ühendkuningriik ja Skandinaavia riigid „šokiks“.
Vastuseks küsimusele, kas kardioloogiaringkond on riigi vastu midagi ette võtnud, ütles ta, et käimas on arutelud korralike protseduuride kehtestamiseks, et absoluutse näidustuse korral saaks perekond geenitesti teha, mis on kaetud fondi kindlustusega.
Euroopa Kardioloogide Seltsi 2017. aasta novembris ajakirjas European Heart Journal avaldatud värskeima statistika kohaselt on südame-veresoonkonna haigustesse surevate inimeste koguarv Euroopas aastas hinnanguliselt 3,9 miljonit inimest, kellest ligikaudu 1,8 miljonit on ELi kodanikud..Varem olid mehed kõige rohkem surmajuhtumeid.Andmed näitavad nüüd, et südame-veresoonkonna haigustest enim mõjutatud inimeste seas on selge enamus naised – surnud on ligikaudu 2,1 miljonit inimest, võrreldes 1,7 miljoni mehega.Nagu hr Ritsatos selgitas, võib selle põhjuseks olla asjaolu, et naistel on meestest kergemad sümptomid ja arstid ise ei oska seda asjaolu õigesti hinnata.
"Kuid koronaararterite haigus on ülekaalus eakatel inimestel, seega püüdsime muuta tüüpilisi riskitegureid, nimelt hüpertensiooni, vere lipiidide taset, suitsetamise vähenemist, diabeeti ja rasvumist," lõpetab hr Ritsatos.
Postitusaeg: 24. märts 2023